导语：半乳糖血症是一种临床代谢综合征，伴有半乳糖增高毒性。有三种酶与半乳糖代谢有关。这三种酶任何一种有先天性缺陷，都会导致引起这种疾病。这种疾病是一种先天性的常染色体隐性遗传的代谢类疾病。
01什么是半乳糖血症？常见症状有哪些？疗效表现有哪些？
１、什么是半乳糖血症？常见症状有哪些？
半乳糖血症是一种临床代谢综合征，伴有半乳糖增高毒性。由半乳糖代谢通路中的酶基因缺陷引起，为常染色体隐性遗传。
按照半乳糖分解代谢过程中酶的缺乏(激酶、转移酶和异构酶)，可以将其分为三类，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏最为常见。杂合产物中与半乳糖代谢相关的三种酶的活性约为正常人的1/2，而纯合产物的活性较低。调控这三种酶的基因位点现已很清楚：9号染色体短臂转移酶，17号染色体长臂转移酶，1号染色体半乳糖外异构酶。常见症状有：呕吐，拒食，体重不增，困倦等。
２、疗效表现
典型病例为围生期，哺乳数天后常有呕吐、哺乳，体重下降、嗜睡等症状，并伴有黄疸、肝肿大。如果诊断不及时，继续哺乳，病情会进一步加重，在2-5周内出现终末症状，如腹水，肝功能衰竭，出血等。开裂灯检查，早期发现晶体性白内障。在患病第一周，30%-50%的儿童发生了大肠杆菌败血症。
半乳糖-1-尿苷转移酶存在着许多区域性变异。尿苷基转移酶在半乳糖-1-磷酸中的活性不同。在电泳图上，半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶蛋白分子表现出不同的运动速度，这有助于分型。不同类型、不同病程的半乳糖血症临床表现各不相同。轻微的可以没有临床症状，严重的则会出现暴发。
缺乏及时的诊断和治疗，大部分儿童死于新生儿期。部分患儿消化道症状轻微，但如果继续哺乳，则会逐渐出现生长迟缓，智力低下，肝硬化，白内障等症状。
02患上半乳糖血症，会出现哪些症状？常见的有哪些？
１、普通症状
会出现恶心，腹泻，肝肿，腹胀，低血糖，蛋白尿等。半乳糖血症主要发生在半乳糖代谢的第二个阶段，即1-磷酸-半乳糖醛酸转移酶缺乏，导致前1-磷酸-半乳糖积累在肝脏，肾脏，晶状体和大脑等
２、白内障
大部分婴儿在出生后数天内，因母乳或人工喂养的牛奶含有半乳糖，会出现拒奶，恶心，腹泻，黄疸，腹胀，蛋白尿等症状。出现以上症状的患者可能出现半乳糖血症，应立即进行相关实验室检查。如及时发现并采取相应措施，可迅速诊断为白内障及智力低下。
３、发音障碍、智力低下
大多数没有急性症状，但随着年龄的增长，逐渐出现发音障碍，白内障，智力低下，肝硬化等。
４、脑肿瘤
举例来说，脑肿瘤是一种罕见的现象，它是半乳糖在脑内积聚，然后转变成半乳糖，从而引起脑水肿和颅内压升高。
03患上半乳糖血症，一般要做还原糖测定，以及对新生儿进行检查
1、新生儿检查
对新生儿进行筛查，不仅能达到早期诊断和治疗的目的，还能为遗传咨询和计划生育提供参考。多数检测中心采用两种方法：Beutler测试和paigen测试。
２、尿中还原糖测定法
对有可疑症状的儿童，应及时检查尿中是否有还原糖，定性检测阳性后，再用滤纸或TLC鉴别。采用贝特勒法对新生儿半乳糖血症进行筛查，并对缺陷酶进行筛选，观察其荧光情况，作为最终评价的依据。肝，肠粘膜，纤维母细胞和白细胞也出现了酶活性不足。正常半乳糖浓度-mol/L(半乳糖氧化酶法或半乳糖脱氢酶法)，患者的血药浓度升高。
３、辅助检查
根据患者的临床表现选择B超检查。利用胎儿显微镜检测羊水中半乳糖醇含量及羊水细胞内酶活性。利用酶学突变分析对胎儿进行产前诊断。通过对13C半乳糖到13CO2的转化率进行半乳糖呼吸试验，可以对半乳糖氧化能力进行定量分析。
根据临床症状和酶活性进行诊断。尿液中葡多糖水平正常，但尿液Bancroftir检测呈阳性，应怀疑为半乳糖血症。诊断为红细胞内缺少半乳糖代谢酶。如果怀疑腹中的孩子患有这种疾病，建议进行羊膜穿刺，产前诊断可以帮助检测。或者是采集胎儿的血细胞，检测其中的酶的活性等。
04如何区别诊断半乳糖血症，一般有哪些并发症？治疗方法有哪些？
１、区别诊断
要重视婴幼儿肝炎综合症的鉴别诊断。儿童肝炎综合征患者肝功能明显受损，黄疸主要由直接胆红素升高所致。
２、并发症
孩子可能会得神经性耳聋。少量病人可出现视网膜和玻璃体出血，黄疸和肝肿大，肝硬化，腹水，肝衰竭，大肠杆菌感染，生长迟缓，智力迟缓，高氯化物酸中毒，蛋白尿，氨基酸尿和低血糖。
３、药物治疗
抗菌素：感染儿童应给予适当的抗菌药物和积极的支持治疗。
４、饮食治疗
控制牛奶。节食至少需要3年的时间。马上停奶，用豆浆，米粉等补充人体所需的维生素，脂肪等营养。有人主张八岁后可以停止节食，但普遍认为坚持终生节食是适当的。当儿童开始吃辅食时，避免所有含牛奶的食物，以及一些含乳糖的水果和蔬菜，如西瓜和番茄。
５、预后
患儿预后取决于早期诊断和治疗的成功与否。若得不到适当的治疗，大部分死于新生儿期，平均寿命约6周。就算不受影响，他们在未来仍然会有智力缺陷。诊断较早的儿童大多生长发育正常，但成年后出现学习障碍、语言障碍或行为异常。实际上，所有的女孩儿都有衰老后的性腺功能下降。其原因不明。
结语：除了上述的治疗方法，还有一些辅助疗法，例如在血液中注入葡萄糖，新鲜血浆，注意电解质的补充。症状性治疗，若是儿童患有败血症，应给予适当的抗生素和积极的支持治疗。